Resultados Perinatais e Seguimento em Longo Prazo de Tumores Cardíacos Fetais: Estudo de Coorte Histórica de 30 Anos / Perinatal Results and Long-Term Follow-Up of Fetal Cardiac Tumors: A 30-Year Historical Cohort Study

Resumo Fundamento: Seguimento de coorte retrospectiva de 30 anos que se aproxima da história natural dos tumores cardíacos diagnosticados no feto uma vez que nenhum caso foi submetido à interrupção da gestação. Objetivo: Avaliar a morbidade e mortalidade perinatal e em longo prazo em fetos com diagnóstico de tumor cardíaco. Como objetivo secundário avaliar os fatores que influenciaram os resultados perinatais e pós-natais. Método: Estudo de coorte retrospectiva envolvendo 74 gestantes com diagnóstico ecocardiográfico fetal de tumor cardíaco acompanhadas em dois serviços de referência no período de maio de 1991 a novembro de 2021. Foi realizada análise descritiva dos dados por meio de frequências absolutas (n) e relativas (%), mediana e intervalos interquartis. Para avaliar a associação entre as características ecocardiográficas e as manifestações clínicas com os resultados perinatais e pós-natais, foi aplicado o teste exato de Fisher. O cálculo da sobrevida global foi realizado pelo método de Kaplan-Meier e a comparação de curvas pelo teste de log-rank. O tempo de seguimento, calculado em meses, foi definido a partir da data de alta do hospital à data do status atual (vivo/censura ou óbito). O nível de significância considerado foi de 5% (p<0,05). Resultados: o rabdomioma é o tipo mais frequente (85%) de tumor cardíaco; apresenta alta morbidade (79,3%) e mortalidade geral de 17,4%; a presença de hidropisia fetal preditiva de óbito. Conclusão: A presença de hidropisia fetal teve impacto na mortalidade, sendo fator importante para aconselhamento e estabelecimento de prognóstico. A maioria dos óbitos ocorrem antes da alta hospitalar.

Abstract Background: This was a 30-year retrospective cohort study that approximates closely to the natural history of cardiac tumors diagnosed in the fetus, since there was no case of pregnancy interruption Objective: To assess morbidity and mortality in the perinatal period and at long term in fetuses diagnosed with cardiac tumor. Our secondary objective was to assess the evaluating factors of perinatal and postnatal results. Methods: This was a retrospective cohort study with 74 pregnant women with an echocardiographic diagnosis of fetal cardiac tumor at two referral centers between May 1991 and November 2021. A descriptive analysis was performed, and data were expressed as absolute (n) and relative (%) frequencies, median and interquartile range. Fisher's exact test was used to evaluate the association of echocardiographic characteristics and clinical manifestations with perinatal and postnatal results. Global survival was calculated using the Kaplan-Meier method and the curves were compared by the log-rank test. The time of follow-up, calculated in months, corresponded to the time elapsed from hospital discharge to current status (survived/ censoring or death). The level of significance was set at 5% (p<0.05). Results: Rhabdomyoma is the most common type of cardiac tumor (85%), with a high morbidity (79.3%) and overall mortality of 17.4%. The presence of fetal hydrops was a predictor of death. Conclusion: The presence of fetal hydrops had an impact on mortality, and hence is an important factor in counselling and determining the prognosis. Most deaths occurred before hospital discharge.

Epidemiología del diagnóstico prenatal de defectos congénitos en la provincia de Holguín / Epidemiology of prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín province

Introducción: En Cuba, los defectos congénitos constituyen la segunda causa de muerte en niños menores de un año, por lo cual ocupan un lugar prioritario en los programas médicos sociales del país. Objetivo: Evaluar el comportamiento epidemiológico del diagnóstico prenatal de los defectos congénitos en Holguín, Cuba. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo y transversal de la epidemiología de los defectos congénitos en la provincia de Holguín, Cuba, en el periodo de enero 2011- junio de 2020. Resultados: Los años con mayor número de defectos congénitos diagnosticados fueron: 2011, 2012, 2017 y 2018 con 308, 253, 290 y 236 pacientes, respectivamente. Los defectos congénitos más frecuentes fueron: cardiovasculares (comunicación interventricular, canal auriculoventricular, transposición de grandes vasos e hipoplasia de cavidades), renales (pielocaliectasia, hidronefrosis, riñones poliquísticos), y del sistema nervioso central (ventriculomegalia, hidrocefalia). El grupo de edad materna donde se realizó mayor número de diagnósticos fue entre 20-24 años, la mayoría en el segundo trimestre de la gestación; en el primer trimestre, el mayor número de defectos congénitos correspondió a los defectos de pared anterior. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos se mantuvo estable en la mayoría de los años estudiados. Conclusiones: La estabilidad y perfeccionamiento del programa de diagnóstico prenatal de los defectos congénitos, y el asesoramiento genético adecuado, han tenido un resultado epidemiológico favorable en la provincia.

Introduction: congenital defects in Cuba are the second cause of death in children under one year of age that is why they occupy a priority place in the social medical programs of the country. Objective: to evaluate the epidemiological manifestation of the prenatal diagnosis of congenital defects in Holguín, Cuba. Methods: a descriptive and cross-sectional study of the epidemiology of birth defects was carried out in Holguín province, Cuba from January 2011 to June 2020. Results: the years with the highest number of diagnosed birth defects were 2011, 2012, 2017 and 2018 with 308, 253, 290 and 236 patients, respectively. The most frequent birth defects were cardiovascular (ventricular septal defect, atrioventricular canal, transposition of the great vessels and hypoplasia of cavities), renal (pyelokaliectasia, hydronephrosis and polycystic kidneys), and central nervous system (ventriculomegaly and hydrocephalus). The maternal age group in which the highest number of diagnoses was made was between 20-24 years, mostly in the second trimester of pregnancy; the largest number of congenital defects in the first trimester corresponded to anterior wall defects. The infant mortality rate due to congenital defects remained stable in most of the years studied. Conclusions: the stability and improvement of the prenatal diagnosis program for congenital defects, as well as an adequate genetic counseling, have had a favourable epidemiological result in the province.

Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum / Long-term postnatal outcome of fetuses with isolated agenesis of the septum pellucidum

Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimiento hasta su edad escolar. En todos los casos se consignaron los datos clínicos de NSG y de resonancia magnética (RM), cuando esta se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Nueve pacientes cumplieron los criterios: cuatro con displasia septo-óptica (DSO) (rango de seguimiento: 5-14 años) y cinco sin DSO (rango de seguimiento: 7-10 años). Un décimo caso se excluyó por tener solo 6 meses de seguimiento. Ninguna de las ASP tuvo otra anomalía detectada en su seguimiento. Ninguno de los casos con DSO tuvo alteración del tamaño de su quiasma óptico en la NSG ni anormalidad en la vía óptica en la RM. Conclusiones: En nuestra población, el riesgo residual de DSO frente a ASP es del 44,4%. En el seguimiento, nuestra definición de ASP por NSG no tuvo falsos negativos con relación a otras anomalías de aparición posnatal, a excepción de la DSO.

Objective: To report the long-term outcome of a series of fetuses with isolated septum pellucidum agenesis (ASP) with measurement of their optic chiasm by fetal neurosonography (NSG). Method: All patients with ASP and NSG evaluated from 2008 to date and with follow-up until their school age were included. In all cases, clinical, NSG and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Parents were interviewed by telephone. Results: Nine patients met the criteria: four with septo-optic dysplasia (SOD) (follow-up range: 5-14 years) and five without SOD (follow-up range: 7-10 years). A tenth case was excluded because only 6 months of follow-up. None of the ASP cases had another anomaly detected in their follow-up. None of the cases with DSO had anomaly of the size of their optic chiasm on NSG or abnormality in the optical pathway in the MRI. Conclusions: In our population, the residual risk of DSO versus ASP is 44.4%. At follow-up, our NSG definition of ASP had no false negatives in relation to other postnatal-onset anomalies, except for SOD.

Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso / Prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome using ultrasound and genetic testing. Case report

Objetivos: Describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: Mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de detalle anatómico, en la cual se observaron deformidades en el feto en más de dos áreas corporales (extremidades superiores e inferiores), sugiriendo el diagnóstico de artrogriposis. Posteriormente, se brindó asesoría genética y se realizó amniocentesis en semana 20 de gestación, con análisis de la hibridación in situ por fluorescencia, seguido de secuenciación completa del exoma fetal. Este último examen permitió identificar una variante patogénica heterocigota en el gen MYH3, la cual se asocia con la artrogriposis distal tipo 2A. Conclusiones: La realización de la secuenciación completa de exoma fetal es un factor clave para identificar la mutación del gen MYH3, y confirma que las deformidades evidenciadas por ultrasonido estaban relacionadas con la artrogriposis distal tipo 2A. Es importante hacer la secuenciación de exoma fetal en fetos que muestren hallazgos de malformaciones articulares en el ultrasonido prenatal.

Objectives: To describe a case of prenatal diagnosis of Freeman-Sheldon syndrome based on ultrasound findings and complete fetal exome sequencing. Materials and methods: A 33-year-old woman currently on treatment for hypothyroidism in whom a 19-week detailed anatomical ultrasound scan showed fetal deformities in more than two body areas (upper and lower limbs), suggesting a diagnosis of arthrogryposis. Genetic counseling was provided and amniocentesis was performed at 20 weeks for fluorescence in situ hybridization (FISH) analysis and complete fetal exome sequencing, with the latter allowing the identification of a heterozygous pathogenic variant of the MYH3 gene which is associated with type 2A distal arthrogryposis. Conclusions: Complete fetal exome sequencing was a key factor in identifying the MYH3 gene mutation and confirmed that the deformities seen on ultrasound were associated with type 2A distal arthrogryposis. It is important to perform complete fetal exome sequencing in cases of joint malformations seen on prenatal ultrasound.

Diagnóstico prenatal de quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso / Prenatal diagnosis of callosal agenesis with interhemispheric cyst

Introducción: Los quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso constituyen un grupo infrecuente y heterogéneo de anomalías del SNC. Objetivo: Reportar nuestra experiencia en quistes interhemisféricos asociados a agenesia del cuerpo calloso (QIH/ACC), haciendo énfasis en sus características en la neurosonografía (NSG), su comparación con la resonancia magnética (RM) y su evolución clínica posterior. Método: Se incluyeron todas las pacientes con QIH/ACC evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de NSG y de RM cuando se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Fueron seleccionados 9 casos con QIH/ACC. De ellos, 5 fueron quistes tipo 1, 3 tuvieron anomalías asociadas y en los 3 hubo una anomalía genética patogénica. Cuatro casos fueron quistes tipo 2, 3 de ellos con un patrón NSG sugerente de síndrome de Aicardi. Hubo una excelente correlación entre NSG y RM, ya fuera esta última realizada ante- o posnatal, particularmente con relación a las malformaciones del desarrollo cortical asociadas al QIH/ACC. Conclusiones: En comparación con la RM y el resultado final, hubo alta concordancia con lo diagnosticado en la NSG, en especial en cuanto a malformaciones del desarrollo cortical asociadas, lo que añade valor al método diagnóstico que ofrecemos a nuestra población consultante.

Background: Callosal agenesis associated with interhemispheric cysts correspond to a rare and heterogenous group of CNS anomalies. Objective: To report our experience in interhemispheric cysts associated with agenesis of the corpus callosum (QIH/ACC), emphasizing its characteristics in neurosonography (NSG), its comparison with magnetic resonance imaging (MRI) and its subsequent clinical evolution. Method: All patients with QIH/ACC evaluated since 2008 were included. In all cases, clinical, NSG and MRI data were recorded when performed. The parents were interviewed by telephone. Results: A total of 9 cases were selected with QIH/ACC. 5 cases were type 1 cysts, 3 of them had associated abnormalities and in all 3 there was a pathogenic genetic anomaly. 4 cases were type 2 cysts, 3 of them with an NSG pattern suggestive of Aicardi syndrome. There was an excellent correlation between NSG and MRI, either before or postnatally, particularly in relation to cortical developmental malformations associated with QIH/ACC. Conclusions: Compared to MRI and the final result, there was high agreement with what was diagnosed in NSG, especially in what corresponds to associated cortical developmental malformations, which adds value to the diagnostic method we offer to our consulting population.

Prenatal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome: current knowledge / Diagnóstico pré-natal da síndrome hipoplásica do coração esquerdo: conhecimentos atuais

Abstract Hypoplastic left heart syndrome (HLHS) is characterized by underdevelopment of the left-sided heart structures. The prenatal diagnosis of this congenital heart disease is crucial because a newborn with undiagnosed HLHS often presents with clinical signs of low cardiac output once the ductus arteriosus begins to close. With that in mind, the aim of this article was to perform a non-systematic review focusing on the key ultrasound features that can be used in the prenatal diagnosis of HLHS. Severe forms of HLHS are characterized by a markedly abnormal four-chamber view of the fetal heart (small left atrium, hypoplastic left ventricle, or abnormal mitral valve). The left ventricular outflow tract view allows the degree of hypoplasia in the tract to be evaluated and the diameter of the ascending aorta to be measured. The Z-scores are intended to aid in the diagnosis and follow-up of HLHS. In mild forms of HLHS, a right ventricle/left ventricle length ratio > 1.28 was the strongest predictor of a univentricular outcome.

Resumo A síndrome do coração esquerdo hipoplásico (SCEH) é caracterizada pelo subdesenvolvimento das estruturas cardíacas do lado esquerdo. O diagnóstico pré-natal dessa cardiopatia congênita é crucial, uma vez que recém-nascido com SCEH não diagnosticado apresenta, frequentemente, sinais clínicos de baixo débito cardíaco, quando o canal arterial começa a se fechar. Por isso, o objetivo deste artigo foi realizar uma revisão não sistemática sobre as principais características ultrassonográficas que podem ser usadas no diagnóstico pré-natal da SCEH. As formas graves de SCEH são caracterizadas por plano de quatro câmaras marcadamente anormal (átrio esquerdo pequeno, ventrículo esquerdo hipoplásico, válvula mitral anormal) do coração fetal. A visualização da via de saída do ventrículo esquerdo permite a avaliação do grau de hipoplasia dessa via e a mensuração da aorta ascendente. Os escores Z têm como objetivo auxiliar no diagnóstico e acompanhamento da SCEH. Nas formas leves da SCEH, a relação comprimento do ventrículo direito/comprimento do ventrículo esquerdo > 1,28 foi a variável mais forte para identificar o desfecho univentricular.

Factores de riesgo asociados a anomalías congénitas renales y de vías urinarias / Risk factors associated with congenital renal and urinary tract anomalies

Introducción: Las anomalías congénitas renales y de las vías urinarias constituyen la principal causa de enfermedad renal crónica en la edad pediátrica. Su etiología es multifactorial. Intervienen factores maternos, genéticos y ambientales. En Cuba, las afecciones congénitas del riñón y las vías urinarias constituyen una latente preocupación y aunque se ha incrementado el diagnóstico prenatal de las mismas, el número de pacientes diagnosticados es alto. Objetivo: Contribuir al conocimiento de la comunidad científica en relación con los factores de riesgo asociados a las anomalías del desarrollo renal. Métodos: Se realizó una revisión sistemática de la literatura médica disponible en las bases de datos Ebsco, SciELO, Scopus, Pubmed, revistas de nefrología pediátrica, pediatría, genética y teratología; y en la red social académica: Researchgate. Se accedió, durante los últimos cinco años, a varios artículos publicados en español y en inglés. Se utilizaron los descriptores Congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis, congenital abnormalities. Conclusiones: La presencia de la diabetes, desde la etapa preconcepcional y durante las primeras semanas del embarazo, la obesidad, las dietas maternas bajas en proteínas, y las alteraciones de la fertilidad, se asocian a las anomalías del desarrollo renal. Existen factores de riesgo específicos para determinados tipos de defectos congénitos renales y de las vías urinarias. No se considera, que el consumo del ácido fólico tenga un papel protector sobre las alteraciones de la embriogénesis renal, por lo que se recomienda ser cauteloso con la dosis que se administra a las embarazadas.

Introduction: congenital renal and urinary tract anomalies are the main cause of chronic kidney disease in children. Its etiology is multifactorial. Maternal, genetic and environmental factors are involved. In Cuba, congenital renal and urinary tract affections constitute a latent concern, and although their prenatal diagnoses have increased, the number of diagnosed patients is high. Objective: to contribute to the knowledge of the scientific community in relation to the risk factors associated with renal developmental anomalies. Methods: a systematic review of the available medical literature was carried out in Ebsco, SciELO, Scopus and Pubmed databases, in pediatric nephrology, pediatrics, genetics, and teratology journals as well as in the academic social network: Researchgate. Several articles published in Spanish and English languages were accessed during the last five years. The used descriptors were congenital anomalies of the kidney and urinary tract, hydronephrosis, risk factors, prenatal diagnosis and congenital abnormalities. Conclusions: the presence of diabetes, from the preconceptional stage and during the first weeks of pregnancy, obesity, maternal diets low in protein, and fertility disorders, are associated with renal developmental anomalies. There are specific risk factors for certain types of kidney and urinary tract birth defects. It is not considered that the consumption of folic acid has a protective role on the alterations of renal embryogenesis, so it is recommended to be cautious with the dose administered to pregnant women.

Riñon torácico y hernia diafragmática: diagnóstico prenatal y manejo exitoso. Reporte de caso y revisión de la literatura / Thoracic kidney and diaphragmatic hernia: prenatal diagnosis and successful management. Case report and review of the literature

Objetivos: Reportar un caso de diagnóstico prenatal de riñón ectópico intratorácico (REI) con hernia diafragmática y manejo quirúrgico neonatal, y hacer una revisión de la literatura sobre diagnóstico prenatal de REI y el pronóstico perinatal. Materiales y métodos: Se reporta el caso de un feto de 28 semanas en el que se observó imagen ecográfica sugestiva de masa en hemitórax derecho que desplazaba corazón y pulmón; se confirmó que correspondía a un riñón intratorácico. Por laparoscopia, al recién nacido se le colocó una malla en continuidad con el diafragma dejando el riñón en el abdomen, con buena evolución. Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed, Embase y Cochrane. Se buscaron cohortes, reportes y series de caso de gestaciones con diagnóstico prenatal de riñón intratorácico fetal. Se extrajo información del diseño, la población, el diagnóstico por imágenes, el tratamiento y el pronóstico. Resultados: En la búsqueda se identificaron 8 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión y que informan en total ocho casos. El diagnóstico ecográfico mostró REI asociado a hernia diafragmática en todos los sujetos. Se utilizó también la RM fetal en cinco casos. Seis neonatos sobrevivieron sin complicaciones, en uno hubo interrupción voluntaria del embarazo, y otro presentó sepsis y dificultad respiratoria, finalmente fue dado de alta en buenas condiciones. Conclusiones: El REI es una anomalía congénita susceptible de diagnóstico prenatal. La sobrevida a la cirugía correctora en el periodo neonatal es frecuente. La literatura disponible en torno al diagnóstico prenatal de REI es escasa y se limita a reportes de casos.

Objectives: To report a case of prenatal diagnosis of ectopic intrathoracic kidney with diaphragmatic hernia managed surgically after birth, and to conduct a review of the literature on prenatal diagnosis of ectopic intrathoracic kidney and perinatal prognosis. Material and methods: We report the case of a 28-week fetus in which, on ultrasound imaging, a mass was observed displacing the heart and lung in the right hemithorax, which was was confirmed by magnetic resonance (MR) to be an ectopic intrathoracic kidney. After birth, the neonate was approached by laparoscopy to place a mesh in continuity with the diaphragm, leaving the kidney in the abdomen, with good evolution. A search was conducted in the PubMed, Embase and Cochrane databases for cohorts, case reports and case series of prenatal diagnosis of intrathoracic kidney in the fetus. Information was retrieved regarding design, population, imaging diagnosis, treatment and prognosis. Results: The search identified 8 studies that met the inclusion criteria, reporting a total of 8 cases. Ultrasound diagnosis showed ectopic intrathoracic kidney associated with diaphragmatic hernia in all the subjects. Fetal magnetic resonance imaging (MRI) was also used in 5 cases. Conclusions: Ectopic intrathoracic kidney is a congenital abnormality amenable to prenatal diagnosis. Survival after corrective surgery performed in the neonatal period is common. There is a paucity of publications, limited to case reports, regarding the prenatal diagnosis of this condition.

Pentalogía de Cantrell diagnosticada en el primer trimestre: reporte de caso / Cantrell's pentalogy diagnosed in the first trimester: case report

La pentalogía de Cantrell es una rara anomalía congénita caracterizada por la asociación de ectopia cordis con defectos en la pared toracoabdominal, el diafragma, el esternón y pericárdicos, y anomalías cardíacas intrínsecas. En diagnóstico prenatal, la ecografía se utiliza sistemáticamente entre las 11 y 14 semanas de gestación, evaluando marcadores de alteraciones cromosómicas como la sonolucencia nucal, el hueso nasal y la morfología patológica del ductus venoso, entre otros. Además, permite examinar la anatomía fetal y diagnosticar anomalías mayores, como acrania-anencefalia, holoprosencefalia, defectos de la pared abdominal y toracoabdominal, entre los que se incluye la pentalogía de Cantrell. Se reporta un feto con los hallazgos clásicos de pentalogía de Cantrell, que fue expulsado a las 13 semanas de gestación bajo protocolo de interrupción voluntaria del embarazo. Madre de 23 años, G1P0, sin exposiciones teratogénicas, en cuyo feto se encontró ectopia cordis, asas intestinales e hígado por fuera de la cavidad abdominal en las 10 y 12 semanas de gestación. El objetivo de este estudio es aportar a la literatura un reporte de pentalogía de Cantrell, siendo el primero reportado en Colombia en el primer trimestre de gestación, mostrando la importancia de la ecografía sistemática durante este periodo, en el marco de la posibilidad de interrupción voluntaria del embarazo.

Cantrells pentalogy is a rare congenital anomaly characterized by the association of ectopia cordis with intrinsic cardiac anomalies and various anatomical defects found in the thoracoabdominal wall, diaphragm, sternum and pericardium. Ultrasound is used routinely between 11 and 14 weeks of gestation during prenatal diagnosis. It evaluates markers of chromosomal alterations such as nuchal sonolucency, the nasal bone, and the pathological morphology of the ductus venosus, among others. Furthermore, it allows the diagnosis of altered fetal anatomy and major abnormalities such as acrania-anencephaly, holoprosencephaly, abdominal and thoraco-abdominal wall defects including Cantrells pentalogy. In this case report, we present a fetus with the classic findings of Cantrells pentalogy, which was expelled during the 13th week of gestation under the protocol of voluntary interruption of pregnancy. The mother, a 23-year-old woman, G1P0, without teratogenic exposures, in whom during the routine ultrasound of the 10th and 12th weeks of gestation ectopia cordis, intestinal loops and liver outside the abdominal cavity were found on the fetus. The main objective of this study is to contribute to the literature a case report of pentalogy of Cantrell, diagnosed through prenatal ultrasound, being the first reported in Colombia during first trimester of gestation, showing the importance of routine ultrasound, in the context of access to a voluntary termination of pregnancy.

Diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín. Comunicación de caso

La ictiosis arlequín, también conocida como queratosis difusa fetal, es un trastorno cutáneo hereditario, extremadamente raro y grave desde el punto de vista fenotípico, con herencia autosómica recesiva. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen de la proteína transportadora de casetes de unión a trifosfato de adenosina (ABCA12). La ecografía prenatal y el análisis genético son importantes para el diagnóstico prenatal. El diagnóstico ecográfico prenatal es difícil y los hallazgos incluyen placas de ectropión, pabellón auricular anormal, nariz plana, piel engrosada con apariencia de armadura, labios engrosados con estado sostenido de boca abierta (boca de pez) y fijación en flexión de las extremidades. Estas generalmente son encontradas durante el tercer trimestre. La ecografía tridimensional contribuye a la evaluación de la morfología facial. El pronóstico es generalmente desfavorable. Los neonatos afectados no suelen sobrevivir más allá de los primeros días de vida. Se presenta un caso de diagnóstico prenatal de ictiosis arlequín.

Harlequin ichthyosis, also known as diffuse fetal keratosis, is an extremely rare and phenotypically severe hereditary skin disorder with autosomal recessive inheritance. This disease is caused by mutations in the adenosine triphosphate-binding cassette transporter protein (ABCA12) gene. Prenatal ultrasonography and genetic analysis are important for prenatal diagnosis. Prenatal ultrasonographic diagnosis is difficult, and findings include ectropion plates, an abnormal auricular pinna, a flat nose, thickened skin with an armor-like appearance, thickened lips with sustained open mouth (fish mouth) status, and flexion fixation of the extremities. These are usually found during the third trimester. Three-dimensional ultrasonography contributes to the evaluation of facial morphology. The prognosis is generally poor. Affected neonates usually do not survive beyond the first days of life. A case of prenatal diagnosis of harlequin ichthyosis is presented.

Manejo del síndrome de transfusión feto fetal en pandemia COVID-19: reporte de caso

El síndrome de transfusión feto-fetal (STFF) es una complicación propia de los embarazos gemelares monocoriales, con mortalidad perinatal del 80 a 100%. Ocurre por un desequilibrio en el flujo sanguíneo placentario entre ambos gemelos. El diagnóstico se basa en la discordancia del líquido amniótico y luego se clasifica en estadios según los criterios de Quintero. El tratamiento principal es la fetoscopia y fotoablación con energía láser (FFL) de las anastomosis placentarias. Presentamos un caso de gestación gemelar monocorial biamniótica tratado con FFL en plena cuarentena e inmovilización de la pandemia COVID-19 en Perú, que incluyó diagnóstico oportuno y referencia rápida para recibir el tratamiento especializado.

The twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS) is a potentially lethal complication that can occur in monochorionic twin pregnancies due to an imbalance in placental blood flow. Diagnosis is based on amniotic fluid discordance and classified using the Quintero staging system. The primary treatment is fetoscopic laser photocoagulation (FLP) of placental anastomoses. A successful case of FLP treatment in a monochorionic diamniotic twin pregnancy with TTTS during COVID-19 pandemic in Peru is presented.

Diagnóstico prenatal de vasa previa tipo 3, comunicación de un caso

La vasa previa es una patología poco frecuente en la que los vasos umbilicales se encuentran transcurriendo en las cercanías del orificio cervical interno. Habitualmente está asociada a inserción velamentosa del cordón, placenta succenturiata, inserción baja placentaria y fertilización in vitro. Tiene importantes implicancias perinatales el lograr un diagnóstico precoz en el segundo trimestre, porque se logra disminuir la mortalidad neonatal. Presentamos el primer caso de diagnóstico prenatal de vasa previa tipo 3 (una variante poco conocida) comunicado en el Perú en una gestante con placenta previa y sin diagnóstico hasta el tercer trimestre.

Vasa previa is a rare condition in which the umbilical vessels are found to run in the vicinity of the internal cervical os. It is usually associated with velamentous insertion of the umbilical cord, placenta succenturiata, low placenta insertion and in vitro fertilization. Early diagnosis in the second trimester has important perinatal implications because it reduces neonatal mortality. We present the first case of prenatal diagnosis of vasa previa type 3 (a little known variant) reported in Peru in a pregnant woman with placenta previa and undiagnosed until the third trimester.

Non-invasive prenatal screening & diagnosis of ?-thalassaemia in an affected foetus

Background & objectives: Non-invasive prenatal testing (NIPT) of maternally inherited alleles of ?-thalassaemia (MIB) remains to be a challenge. Furthermore, current techniques are not available for use as routine tests. NIPT for ?-thalassaemia disease was developed by using a specific droplet digital polymerase chain reaction (ddPCR) assay to analyze the cell-free foetal DNA (cffDNA) derived from maternal plasma. Methods: Pregnant women and their spouses who are at risk of bearing an offspring with ?-thalassaemia disease from common MIB mutations (CD 41/42-TCTT, CD17A>T, IVS1-1G>T and CD26G>A) were enrolled. The ddPCR assay sets were constructed for each of the four mutations. All cell-free DNA samples were first screened for the paternally inherited ?-thalassaemia (PIB) mutation. The PIB-negative samples were considered as non-disease and were not further analyzed. For PIB-positive samples, DNA fragments of 50-300 base pairs in size were isolated and purified, and further analyzed for MIB mutation. The allelic ratio between the mutant and the wild-type was used to determine the presence of MIB in cffDNA. All cases underwent a prenatal diagnosis by amniocentesis for a definite diagnosis. Results: Forty two couples at risk were enrolled. Twenty two samples were positive for PIBs. Among these 22 samples, there were 10 cases with allelic ratio >1.0 (MIB positive). All foetuses with over-represented mutant alleles were further diagnosed with ?-thalassaemia disease; eight with compound heterozygous and two with homozygous mutations. The 20 PIB-negative and 12 MIB-negative foetuses were non-affected. Interpretation & conclusions: The results of this study suggest that NIPT utilizing the ddPCR assay can be effectively used for the screening and diagnosis of foetal ?-thalassaemia in at risk pregnancies.

Utilidad de la longitud renal fetal en la predicción de la edad gestacional

Objetivo. Establecer la utilidad de la medición de la longitud del riñón fetal en la predicción de la edad gestacional. Diseño. Estudio de cohortes, prospectivo y longitudinal. Institución. Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo, Venezuela. Participantes. Mujeres con embarazos simples de riesgo bajo, entre 18 y 40 semanas de gestación. Métodos. Se midieron los valores de diámetro biparietal, circunferencia abdominal, longitud del fémur y longitud del riñón fetal durante la duración del embarazo. Principales medidas de resultado. Predicción de la edad gestacional por medición de la longitud del riñón fetal. Resultados. Se seleccionó los datos de 215 gestantes. Se realizaron un total de 3,291 evaluaciones, siendo el menor número de evaluaciones a las 31 semanas con 128, y el mayor número 157, a las 28 semanas. La longitud del riñón fetal presentó correlaciones fuertes, positivas y significativas con la edad gestacional por fecha de última menstruación y por las mediciones ecográficas (p < 0,001). El modelo de edad gestacional predicha por el diámetro transverso del cerebelo alcanzó un valor del coeficiente de determinación de 0,682. La correlación entre la edad gestacional por fecha de última menstruación y la predicha por el modelo alcanzó un valor de r = 0,826 (p < 0,001). Conclusión. La medición de la longitud del riñón fetal es útil para predecir la edad gestacional y junto a otras mediciones ecográficas rutinarias puede mejorar la capacidad de los modelos de predicción actuales.

Objective: To establish the usefulness of fetal kidney length measurement in the prediction of gestational age. Design: Prospective, longitudinal cohort study. Institution: Hospital Central "Dr. Urquinaona", Maracaibo, Venezuela. Participants: Women with low-risk singleton pregnancies, between 18 and 40 weeks of gestation. Methods: Biparietal diameter, abdominal circumference, femur length, and fetal kidney length were measured during the duration of pregnancy. Main outcome measures: Prediction of gestational age by measurement of fetal kidney length. Results: Data from 215 pregnant women was selected. A total of 3,291 total evaluations were performed, with the lowest number of evaluations at 31 weeks (128), and the highest number (157) at 28 weeks. Fetal kidney length presented strong, positive and significant correlations with gestational age by date of last menstrual period and by ultrasound measurements (p < 0.001). The model of gestational age predicted by the transverse diameter of the cerebellum reached a value of the coefficient of determination of 0.682. The correlation between gestational age by date of last menstrual period and that predicted by the model reached a value of r = 0.826 (p< 0.001). Conclusion: Measurement of fetal kidney length is useful for predicting gestational age and together with other routine ultrasound measurements may improve the ability of current prediction models.

Ventriculomegalia leve fetal aislada. Comunicación de un caso

La ventriculomegalia es un marcador del desarrollo cerebral anormal por lo cual es causa de preocupación cuando está presente. Tiene una prevalencia de 0,3 a 1/1000 nacidos vivos y es más frecuente en fetos varones. La ventriculomegalia es definida como el diámetro atrioventricular de los ventrículos laterales mayor o igual a 10 mm. La medida de 10-15 mm constituye la ventriculomegalia leve mientras valores > 15 mm constituye la ventriculomegalia severa. La ventriculomegalia puede ser aislada o estar asociada con otras anomalías incluyendo hallazgos estructurales anormales, anomalías cromosómicas o infecciones prenatales en cerca del 50-84% de los casos. Si la ventriculomegalia es leve y aislada, el resultado más frecuente es la normalidad. La sobrevida de los recién nacidos con ventriculomegalia leve aislada es alta, con reportes del 93-98%. La probabilidad de un neurodesarrollo normal es mayor al 90% y no será diferente al de la población general, por lo cual, ante una ventriculomegalia leve aislada, después de una completa evaluación, la gestante debe ser informada que el pronóstico es favorable y que probablemente el niño será considerado normal. Presentamos un caso de ventriculomegalia leve fetal izquierda aislada detectada en la ecografía prenatal de las 20 semanas, a quien se le realizó controles neurosonográficos seriados, amniocentesis genética y estudio de infecciones prenatales, siendo estos dos últimos normales y evidenciándose resolución de la ventriculomegalia, así como control posparto dentro de los límites de la normalidad.

Ventriculomegaly is a marker of abnormal brain development and is a cause for concern when present. It has a prevalence of 0.3-1/1000 live births and is more frequent in male fetuses. Ventriculomegaly is defined as the atrioventricular diameter of the lateral ventricles greater than or equal to 10 mm. A measurement of 10-15 mm constitutes mild ventriculomegaly while values >15 mm constitute severe ventriculomegaly. Ventriculomegaly may be isolated or associated with other anomalies including abnormal structural findings, chromosomal abnormalities or prenatal infections in about 50-84% of cases. If ventriculomegaly is mild and isolated, the most frequent outcome is normal. Survival of newborns with isolated mild ventriculomegaly is high, with reports of 93-98%. The probability of normal neurodevelopment is greater than 90% and will not be different from that of the general population. Therefore, in the presence of isolated mild ventriculomegaly, after a complete evaluation, the pregnant woman should be informed that the prognosis is favorable, and that the child will probably be considered normal. We present a case of isolated mild left ventriculomegaly detected in the prenatal ultrasound at 20 weeks, who underwent serial neurosonographic controls, genetic amniocentesis and study of prenatal infections, the latter two being normal and showing resolution of ventriculomegaly, as well as postpartum control within the limits of normality.

How the training of ultrasonographers influences the certainty of prenatal detection of congenital malformations of interest to the pediatric surgeon / Cómo el entrenamiento del ultrasonografista influye en la certeza de la detección prenatal de malformaciones congénitas de interés para el cirujano pediatra

Abstract Background: The training needed for doing obstetric ultrasounds is rarely reported. The aim of this study was to determine whether the training of the ultrasonographer influences the prenatal diagnostic certainty of some congenital malformations. Methods: We conducted a retrospective evaluation of antepartum sonographic findings of newborn infants found ultimately to have a congenital anomaly in a tertiary level pediatric reference center. Data were collected on admission for consecutive patients at a tertiary-level pediatric reference center. The mother´s pregnancy and birth demographic variables and those of the prenatal ultrasound (PUS) were analyzed and correlated with the final diagnosis. Results: Sixty-seven neonates were included. All cases underwent PUS with a mean of 4.6. Prenatal diagnosis was established in 24 cases (35.8%). Thirteen surgical anomalies were detected, particularly anorectal malformation and gastroschisis. The accuracy of PUS was associated with the training of the physician performing the PUS, whereby PUS with the greatest accuracy were performed by gynecologists and maternal-fetal specialists against radiologists and general practitioners (p = 0.005). Patients without an accurate prenatal diagnosis had a greater risk of presenting comorbidities (relative risk [RR]: 1.65, p = < 0.001, 95% confidence interval [CI]: 1.299-2.106). Conclusions: In our setting, prenatal diagnosis of these malformations is directly determined by the training of the person performing the ultrasound.

Resumen Introducción: Con poca frecuencia se ha reportado el entrenamiento necesario para realizar ultrasonido (US) obstétrico. El objetivo de este estudio fue determinar si el entrenamiento del ultrasonografista influye en la certeza del diagnóstico prenatal de algunas malformaciones congénitas. Métodos: Se llevó a cabo una evaluación retrospectiva de los hallazgos ultrasonográficos prenatales de neonatos que tuvieron malformaciones congénitas en un hospital de referencia pediátrico de tercer nivel. Se realizó al ingreso de neonatos consecutivos en un hospital de referencia de tercer nivel. Se recolectaron y analizaron datos del embarazo y alumbramiento, así como los de los ultrasonidos prenatales (USP) correlacionando con el diagnóstico final. Resultados: Se incluyeron 67 neonatos. Todos tuvieron USP con media de 4.6. Se realizó diagnóstico prenatal en 24 casos (35.8%). Se detectaron 13 malformaciones congénitas, predominando malformación anorectal gastrosquisis. La certeza del USP se asoció con el entrenamiento del individuo que realizó el US y la mayor certeza se encontró cuando lo realizaron ginecólogos y especialistas materno-fetales contra radiólogos y médicos generales (p = 0.005). Los pacientes sin diagnóstico prenatal certero tuvieron mayor riesgo de presentar comorbilidades (riesgo relativo [RR]: 1.65, p = < 0.001, 95% intervalo de confianza [CI]: 1.299-2.106). Conclusiones: En nuestro medio, el diagnóstico prenatal de estas malformaciones está determinado directamente por el entrenamiento de la persona que realiza el ultrasonido.

Teratoma nasofaríngeo inmaduro con diagnóstico prenatal: reporte de un caso y revisión de la literatura

Objetivos: Reportar el caso de una gestante con diagnóstico de feto con teratoma nasofaríngeo inmaduro y realizar una revisión describiendo el pronóstico de esta patología. Materiales y métodos: Se reporta el caso de una gestante de 27 años, atendida en la Unidad de Ginecología y Obstétrica de un centro de referencia en Bogotá (Colombia), por hallazgo durante el control prenatal de un feto con evidencia de polihidramnios secundario a teratoma nasofaríngeo. Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Medline vía PubMed, Scopus, SciELO y ScienceDirect, restringiendo tipo de idioma (inglés y español) y por fecha de publicación (enero de 2001 a enero de 2021). Se incluyeron reportes de caso y series de casos que abarcaran el pronóstico de esta patología. Resultados: La búsqueda recuperó 168 títulos, de los cuales 55 cumplieron con los criterios de inclusión. En total se reportó el resultado perinatal de 58 fetos con diagnóstico de teratoma nasofaríngeo inmaduro detectado en etapa prenatal. En los casos identificados, la mortalidad perinatal fue del 25,4 % y el porcentaje de óbito fue cercano al 3,6 %. Conclusiones: El teratoma nasofaríngeo inmaduro es una patología poco frecuente. La literatura disponible sugiere que el pronóstico fetal depende del grado de compromiso de las estructuras intracraneales y de la posibilidad de resección de la lesión. Se requieren más estudios que evalúen el pronóstico de los fetos con teratoma nasofaríngeo inmaduro.

Objectives: To report the case of a pregnant woman with prenatal diagnosis of fetal immature nasopharyngeal teratoma, and to conduct a review of the literature describing the prognosis of this condition. Material and methods: We report the case of a 27-year-old pregnant woman who received care at the Obstetrics and Gynecology Unit of a reference hospital in Bogotá (Colombia) because of a finding during a prenatal visit of evidence of polyhydramnios, secondary to a nasopharyngeal teratoma. A literature search was conducted in the Medline via PubMed, Scopus, SciELO and ScienceDirect databases, restricted by language (English and Spanish) and date of publication (January 2001 to January 2021). Case reports and case series covering the prognosis of this condition were included. Results: Overall, 168 titles were retrieved, 55 of which met the inclusion criteria. Perinatal outcomes for a total of 58 fetuses with a diagnosis of immature nasopharyngeal teratoma detected during the prenatal stage were reported. In the identified cases, perinatal mortality was 25.4 % and the percentage of fetal demise was close to 3.6 %. Conclusions: Immature nasopharyngeal teratoma is an infrequent condition. The available literature suggests that fetal prognosis depends on the degree of compromise of intracranial structures and the possibility of resecting the lesion. Further studies are needed to assess the prognosis of fetuses with immature nasopharyngeal teratoma.

Diagnóstico prenatal y seguimiento de tumores cardiacos fetales: serie de casos y revisión de la literatura

Antecedentes. Los tumores cardiacos son frecuentes en la etapa fetal e infantil, siendo el rabdomioma el más prevalente en la vida fetal. Su diagnóstico se ha incrementado debido al cribado por ecografía. Objetivo. Comunicar la primera serie peruana de casos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos fetales en un instituto materno perinatal. Métodos. Estudio descriptivo de serie de casos. Se revisó la base de datos de todos los fetos con diagnóstico prenatal de tumores cardiacos a partir de enero de 2009 hasta enero de 2021 en el Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima, Perú. Estos pacientes fueron seguidos por vía telefónica y en dos casos se les realizó control ecocardiográfico. Resultados. Se halló 6 casos de pacientes diagnosticados con tumores cardiacos en los últimos 12 años en el INMP, con reducción de tamaño en el seguimiento de todos los casos y la asociación con esclerosis tuberosa en la mitad de ellos. Conclusiones. Los rabdomiomas cardiacos representan los tumores más frecuentes en la vida fetal. La mayoría tienen en común la remisión parcial del tumor. Sin embargo, la evolución clínica depende de la ubicación, tamaño y su asociación o no de esclerosis tuberosa. Por ello es recomendable un seguimiento estricto, especialmente del sistema nervioso central.

Background: Cardiac tumors are frequent in the fetal and infant stages, with rhabdomyoma being the most prevalent in fetal life. Its diagnosis has increased due to ultrasound screening. Objective: To report the first Peruvian series of cases with prenatal diagnosis of fetal cardiac tumors in a maternal perinatal institute. Methods: Descriptive study of case series. The database of all fetuses with prenatal diagnosis of cardiac tumors from January 2009 to January 2021 at the Instituto Nacional Materno Perinatal (INMP), Lima, Peru, was reviewed. These patients were followed up by telephone and in two cases echocardiographic control was performed. Results: We found 6 cases of patients diagnosed with cardiac tumors in the last 12 years in the INMP, with reduction in size in the follow-up of all cases and association with tuberous sclerosis in half of them. Conclusions: Cardiac rhabdomyomas represent the most frequent tumors in fetal life. Most of them have in common the partial remission of the tumor. However, the clinical evolution depends on the location of the tumor, size, and its association or not with tuberous sclerosis. For this reason, close follow-up is recommended, especially of the central nervous system.

Vasa previa con inserción velamentosa de cordón: comunicación de un caso

La afección vasa previa es un hallazgo prenatal raro y poco frecuente de hemorragia en la segunda mitad del embarazo, en la que los vasos umbilicales desprovistos de la gelatina de Wharton se interponen entre la presentación fetal y el orificio cervical interno. Cuando no se la detecta y se produce la rotura de los vasos, se asocia a una alta tasa de mortalidad perinatal. Se describen 3 tipos; el caso presentado se trata de vasa previa de tipo 1 secundaria a inserción velamentosa de cordón. Fue diagnosticada prenatalmente mediante ecografía por vía transvaginal asociada a Doppler color. Se practicó una cesárea con evolución materno perinatal favorable.

Vasa previa is a rare and infrequent prenatal finding of hemorrhage in the second half of pregnancy, in which umbilical vessels devoid of Wharton's jelly interpose between the fetal presentation and the internal cervical os. When undetected and rupture of the vessels occurs, it is associated with a high perinatal mortality rate. Three types are described; the case presented is type 1 vasa previa secondary to velamentous insertion of the cord. It was diagnosed prenatally by transvaginal ultrasound associated with color Doppler. A cesarean section was performed with favorable maternal and perinatal evolution.

Diagnóstico da infecção pelo Toxoplasma gondii em gestantes de fronteira brasileira, Foz do Iguaçu / Diagnosis of Toxoplasma gondii infection in pregnant women from the Brazilian border, Foz do Iguaçu

Resumo Introdução: O Toxoplasma gondii, parasito intracelular obrigatório, é o agente etiológico da toxoplasmose, a qual acomete cerca de um terço da população mundial. Objetivo: Analisar a frequência da infecção por Toxoplasma gondii em gestantes em Foz do Iguaçu e verificar possíveis fatores de associação a infecção. Método: Foi realizado um estudo transversal retrospectivo (dados de 2017) que avaliou exames sorológicos, pesquisa de anticorpos IgG e IgM para T. gondii durante a gestação e possíveis fatores de associação a infecção, a partir das fichas de pré-natal das gestantes em unidades de saúde, Foz do Iguaçu/PR. O teste do χ2 para tendência foi utilizado para análise dos dados e, o odds ratio (OR) para estimar a chance de associação entre as variáveis. Resultados: Das 1.000 fichas de pré-natal analisadas, 78,1% apresentaram registro de sorologia para T. gondii, das quais, 34,0% eram imunes ao T. gondii, 3,9% apresentaram anticorpos IgG e IgM e 66,0% eram suscetíveis. A maioria das gestantes iniciaram o pré-natal no primeiro trimestre 467 (60,0%). Houve predominância de gestantes com mais de uma gestação 200 (44,0% — p=0,00001), brasileiras 259 (35,1% — p=0,0112), idade >41 anos 7 (63,6%), ensino médio completo 125 (37,8% — p<0,05) e de cor da pele branca 140 (38,5% — p=0,0164). Conclusões: Os fatores associados a frequência da infecção nas gestantes devem ser considerados durante o pré-natal para a prevenção da infecção.

Abstract Background: The Toxoplasma gondii, an obligatory intracellular parasite, is the etiological agent of toxoplasmosis, which affects approximately one third of the world's population. Objective: To analyze the frequency of Toxoplasma gondii infection in pregnant women in Foz do Iguaçu and possible factors associated with the infection. Method: A retrospective cross-sectional study (2017 data) was carried out, which evaluated serological tests, IgG and IgM antibodies for T. gondii during pregnancy and possible factors associated the infection, based on the prenatal records of pregnant women in health units, Foz do Iguaçu/PR. The χ2 test for trend was used for data analysis, and the odds ratio (OR) to estimate the chance of association between variables. Results: Of the 1,000 prenatal records analyzed, 781 (78.1%) had serology records for T. gondii, of which 265 (34.0%) were immune to T. gondii, 31 (3.9%) had IgG and IgM antibodies, and 516 (66.0%) were susceptible. Most pregnant women started prenatal care in the first trimester 467 (60.0%). There was a predominance of pregnant women with more than one pregnancy 200 (44.0% — p=0.00001), Brazilian 259 (35.1% — p=0.0112), aged >41 years old 7 (63.6%), complete high school 125 (37.8% — p<0.05), and of white skin color 140 (38.5% — p=0.0164). Conclusions: An average frequency of infection was identified among pregnant women. The associated factors evidenced should be considered during prenatal care, along with educational actions to prevent infection.